Patient: 52 Jahre, weiblich, Visus cc RA 0.1, LA 1.0, IOP 11mmHg/14 mmHg. Augenanamnese: kein Trauma, keine Infektion oder Entzündung. Allgemeine Anamnese: Leer, kein Hinweis auf Krebs. Hauptbeschwerden: Verminderte Sehschärfe und konzentrisch eingeengtes Gesichtsfeld am RA. Methoden: Farbbild, ERG, OCT. Befunde: Farbbild: RA: einfache Opticusatrophie, ausgeprägte Pigmentproliferation in Peripherie; LA: vitale Papille, regelrechte Netzhaut. ERG: RA: reduziertes scotopisches und photopisches ERG; LA: regelrechtes ERG. OCT: RA: zystoides Maculaödem, verdünnte Photorezeptorenschicht; LA: regelrechte Befunde. Diskussion: Bevor die Diagnose unilaterale RP gestellt wird, ist es essentiell andere Ursachen wie Trauma, Infektion, Entzündungen oder Carcinome auszuschließen. In unserem Fall gab es keinen Hinweis auf Kopf- oder Augentrauma. Wir fanden keinen Hinweis auf infektiöse Erkrankungen, wie Lyme Disease, Bartonellosis, Toxocariasis, Toxoplasmose oder andere virale Infektionen. Inflammatorische Erkrankungen wurden ausgeschlossen. Farrell (1) untersuchte 272 Fälle von Retinitis pigmentosa und 167 Fälle mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie. Er fand, dass der Prozentsatz von familiären und nicht-familiären Formen in der bilateralen und unilateralen Form der RP gleich war. In seiner Serie waren in der Gesamtgruppe von allen RP-Fällen ca. 5% der Fälle von RP unilateral. Er führte aus, dass bei den familiären Formen einer unilateralen Retinitis pigmentosa das autosomal dominante Vererbungsmuster am häufigsten vorkam und alle weiteren, betroffenen Familienmitglieder die beidseitige Form der RP aufwiesen. Der genetische Mechanisms, der eine asymmetrische Erkrankung verursacht ist bislang nicht vollständig verstanden. Es könnte eine weitere, bislang nicht identifizierte Mutation auf einem singulären Locus sein oder nicht verlinkte Mutationen auf verschiedenen Loci könnten diese ungewöhnliche Ausprägung verursachen. Marsiglia et al. (2) schlug 2 genetische Mechanismen vor, die diese unübliche unilaterale Präsentation einer RP verursachen könnten: Mosaikbildung und somatische Mutationen. Beide Mechanismen könnten für eine asymmetrische und/oder partielle Ausprägung dieser genetisch bedingten Erkrankung verantwortlich sein. Literatur: (1) Farrell, DF. Unilateral retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Clin Ophthalmol, 2009 vol. 3 pp. 263-70. (2) Marsiglia M, Duncker T, Peiretti E, Brodie SE, Tsang SH. Unilateral retinitis pigmentosa: a proposal of genetic pathogenic mechanisms. Eur J Ophthalmol. 2012 Jul-Aug;22(4):654-60.