17-летняя пациентка. OU - затуманивание зрения в течение 3 недель Офтальмологический анамнез без особенностей, семейный анамнез без особенностей. Различают 3 варианта болезни Сорсби (Sorsby): (1) наиболее частый вариант, пятнышки, от беловатых до желтоватых (не друзы) с серозно-геморрагической дисковидной макулярной дегенерацией; (2) желтых пятнышек нет; (3) желтые пятнышки с атрофической макулярной дегенерацией. Атрофия сетчатки, пигментного эпителия и хориоидеи медленно распространяется на периферию сетчатки. Первичный дефект, возможно, располагается во внеклеточном матриксе мембраны Бруха. Через атрофические разрывы в мембране Бруха произошла субретинальная пролиферация хориокапилляров (*). Локальная атрофия или же гипертрофия пигментного эпителия. Наружные слои сетчатки замещаются глиальной тканью. Дистрофия глазного дна Сорсби (Sorsby) это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Пациенты теряют центральное зрение в возрасте около 40-50 лет. Ингибитор металлопротеиназ (TIMP3) выявили как определяющий заболевание ген. Недавно обнаруженная гетерозиготная мутация Gly166Cys в TIMP3 еще более указывает на то, что имеется аутосомно-доминантное наследование фенотипа дистрофии глазного дна Сорсби. Дистрофию глазного дна Сорсби следует рассматривать как генетически гомогенное, аутосомно-доминантно наследуемое заболевание.