17-jährige Patientin R/L Verschwommensehen seit 3 Wochen Augenanamnese leer, kein familiären Augenerkankungen Es werden 3 Variationen der M. Sorsby Fundus Dystrophie (SFD) unterschieden: (1) die häufigste Variante, weißliche bis gelbe Flecken (keine Drusen) mit einer serös-hämorrhagisch disziformen Makuladegeneration; (2) die gelben Flecken fehlen; (3) die gelben Flecken treten mit einer atrophischen Makuladegeneration auf. Die Atrophie der Retina, des Pigmentepithels und der Choroidea erweitert sich langsam in die Peripherie der Netzhaut. Der primäre Defekt wird in der extrazelullären Matrix der Bruch-Membran vermutet. Durch die Brüche in der Bruchmembran kommt es subretinalen Proliferation von Choriokapillarissprossen. Das retinale Pigmentepithel ist fokal atrophisch bzw. hypertrophiert. Die äußeren Netzhautschichten werden durch gliales Gewebe ersetzt. Die M. Sorsby Fundus Dystrophie (SFD) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung. Die Patienten verlieren die zentrale Sehschärfe zwischen dem 40.-50. Lebensjahr. Der Metalloproteinasen-Inhibitor (TIMP3) ist als Krankheitserzeugendes Gen identifiziert worden. Die jüngst gefundene heterozygote Gly166Cys- Mutation in TIMP3 deutet verstärkt darauf hin, dass eine autosomal dominante Vererbung des SFD Phänotyps vorliegt. SFD ist als genetisch homogene, autosomal dominant vererbte Erkrankung zu betrachten.