24 Jahre, männlich, Visus RA 0.2, LA 0.4, erhöhter IOP.
Der Fall zeigt eine foveale Hypoplasia bei Aniridie mit anatomischen Veränderungen, dargestellt mittels Spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). Dieser Fall zeigt die Bedeutung von SD-OCT bei der Identifizierung von richtungsweisenden retinalen Abnormalitäten, zB bei Aniridie.
Der Patient zeigte eine komplette Aniridie, eine foveale Hypoplasia, eine congenitale Cataract und erhöhte Augendruckwerte.
Wir fanden nicht eine verdickte Kornea, Nystagmus, Ptosis, Strabismus, cornealen Pannus, corneale Vaskularisation oder Anomalien der Papillen. Generell zeigt sich eine Aniridie phenotypisch und genetisch heterogen.
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