24 J., weiblich, Visusabfall am RA/LA auf 0.1/0.2.
Die Netzhaut zeigt beidseits eine diskrete einfache Opticusatrophie und enge Arteriolen, ein ausgelöschtes skotopisches ERG, ein konzentrisch eingeengtes Gesichtsfeld und eine zystoide Makulopathie. Es zeigen sich keine typischen Pigmentproliferationen, die normalerweise bei RP auftreten.
Zusammenfassend handelt es sich sehr wahrscheinlich um eine Retinitis pigmentosa sine pigmento. Eine Gen-Analyse wurde nicht durchgeführt.
Retinitis pigmentosa hat eine Prävalenz von 1/4000. Diese Erkrankung ist Teil einer Gruppe von hereditären retinalen Dystrophien, die durch typische retinale Pigmentansammlungen und eine progressive Degeneration von Photorezeptoren charakterisiert wird. RP ist immer verknüpft mit einer Erkrankung des retinalen Pigmentepithels. Es besteht eine starke genetische Heterogenität (Stäbchen-Zapfen-Dystrophie): 11 Gene und ein Locus für die autosomal dominante RP, 17 Gene und 5 Loci für die autosomal rezessive RP und 2 Gene und 2 Loci für die X-linked RP.
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