Patient: 16 Monate alt, keine Fixation, kein optokinetischer Nystagmus, Siaskopie R +4,0-1,5/0°, L +3,0-1,0/0° Augenanamnese: Keine Fixation, inkonstanter Nystagmus. Allgemeine Anamnese: Muskuläre Hypotonie, inkonstanter Babinski Reflex, allgemeine Retardierung, periventriculäre Dysmyelinierung, Hepatomegalie, Sequenzanalyse von GM2-AP-Gen ergab Tay-Sachs mit Variante AB (homocygote 3BP-Deletion im Exon #3 des GM2AP-Gen (c.262_264DelAAG p.Lys88Del) Absicht: Demonstration eines Kirschroten Flecks bei Tay-Sachs. Methoden: Farbphotographie. Befunde: Farbphotographie: Kirschroter Fleck im Makulabereich des RA und LA. Diskussion: Erkrankungen wie die Tay-Sachs- oder Niemann-Pick-Erkrankung sind Beispiele für die Dysfunktion im Sphingolipid-Metabolismus, die typischerweise assoziiert sind mit Neurodegeneration und Augenveränderungen. Ein Kirschroter Fleck im Makulabereich ist das Kennzeichen der metabolischen Erkrankung “Tay-Sachs”. Bei Sphingolipid-Speichererkrankungen ist der “Kirschrote Fleck” die häufigste retinale Veränderung. Chen et al. (1) präsentierten eine Zusammenfassung über sphingolipid-assoziierte neurodegenerative und inflammatorische Erkrankungen. Er berichtete, dass Sphingolipide ein integraler Bestandteil jeder Zellmembran sei. Jegliche Störung des Metabolismus von Sphingolipiden, zB Ceramide (Cer), Sphingosine (Sph) und ihre jeweiligen phosphorilierten Produkte (Ceramid-1-Phosphat (C1P), Sphingosin-1-Phosphat (S1P)) kann die Signalwege für das Überleben, das Wachstum, Inflammation, Alterung und Apotosis der betroffenen Zellen beeinträchtigen. Literatur: (1) Chen H, Chan AY, Stone DU, Mandal NA. Beyond the cherry-red spot: Ocular manifestations of sphingolipid-mediated neurodegenerative and inflammatory disorders. Surv Ophthalmol.2014 Jan-Feb;59(1):64-76