Пациент: 64-летний мужчина, наилучшая корригированная острота зрения OD: -5,00 -0,75|90°=0,25; OS: -5,25 -0,25|90°=0,4; ВГД 20/20 мм рт. ст. Общий анамнез: артериальная гипертензия, инсульт в 2006 году, общая терапия маркумаром, уровень орнитина 114 мкмоль/л (нормальный уровень 39-96 мкмоль/л) Офтальмологический анамнез: миопия. Основная жалоба: медленно прогрессирующее затруднение при чтении. Методы: цветная фотография, ФАГ, ОКТ, ЭРГ. Данные обследования: Цветная фотография: На OD и OS гипопигментированное глазное дно, атрофия пигментного эпителия сетчатки и атрофия хориокапиллярного слоя. ФАГ: На OD и OS очаги поражения представляют собой большие неправильной формы сливные пятна атрофии ПЭС/хориокапиллярного слоя на средней периферии и в перипапиллярной и парапапиллярной зонах. Оптическая когерентная томография: На OD и OS изменения в пигментном эпителии сетчатки, истончение нейросенсорной сетчатки с нарушением слоев, укорочение внутренних и наружных сегментов фоторецепторов в зонах, соответствующих атрофии ПЭС/хориокапиллярного слоя, нейросенсорная сетчатка над зонами атрофии пигментного эпителия сетчатки и хориокапиллярного слоя относительно сохранна. ЭРГ: На OD и OS снижена. Дискуссия: Хороидеремия - это связанная с Х-хромосомой дистрофия сетчатки, относящаяся к семейству заболеваний, приводящих к слепоте. Она характеризуется прогрессирующей дегенерацией хориокапиллярного слоя, пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов. Хороидеремия вызывается мутациями гена эскорт Rab-белка 1 (Rab Escort Protein 1, REP-1), который кодирует белок, участвующий в миграции везикул (1). Полная делеция гене хороидеремии вызывает тяжелую хороидеремию. Mura et al. (2) представили серии ЭРГ, документирующие прогрессирование сначала поражения палочек, а затем колбочек. Литература: (1) Coussa RG, Traboulsi EI. Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis. Ophthalmic Genet. 2012 Jun;33(2):57-65. doi: 10.3109/13816810.2011.620056. Epub 2011 Oct 21. (2) Mura M, Sereda C, Jablonski MM, MacDonald IM, Iannaccone A. Clinical and functional findings in choroideremia due to complete deletion of the CHM gene. Arch Ophthalmol. 2007 Aug;125(8):1107-13.