Женщина 24 лет, снижение остроты зрения OD/OS до 0,1/0,2.
Глазное дно на обоих глазах - дискретная простая атрофия зрительного нерва и суженные артериолы; "угасшая" скотопическая ЭРГ; концентрическое сужение поля зрения; кистозная макулопатия. Нет никаких пигментных пролифераций, типичных для пигментной дегенерации сетчатки.
В целом, наиболее вероятно, речь идет о пигментной дегенерации сетчатки, беспигментной форме (Retinitis pigmentosa sine pigmento). Генетичесакий анализ не проводился.
Пигментная дегенерация сечатки имеет распространенность 1/4000. Это заболевание входит в группу наследственных дистрофий сетчатки, характеризующуюся типичными отложениями пигмента и прогрессирующей дегенерацией фоторецепторов. Пигментная дегенерация всегда сопровождается патологией пигментного эпителия сетчатки. Имеется выраженная генетическая гетерогенность (колбочко-палочковая дистрофия): 11 генов и локус для аутосомно-доминантной пигментной дегенерации, 17 генов и 5 локусов для пигментной дегенерации и 2 гена и 2 локуса для сцепленной с X-хромосомой пигментной дегенерацией.
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
