Пациентка: 56-летняя женщина, МКОЗ 1,0 на OD; 0,1 на OS; ВГД 15/16 мм рт. ст.
Общий анамнез: без особенностей.
Офтальмологический анамнез: контроль длительно существующей односторонней корэктопии.
Цель: показать двухстороннюю колобому хориоидеи с односторонней колобомой радужки.
Методы: цветное фотографирование заднего сегмента, цветное фотографирование переднего сегмента, SD-ОКТ.
Данные обследования:
SD-ОКТ: двухсторонняя колобома хориоидеи.
Цветная фотография заднего сегмента OD: колобома, расположенная в зоне экватора, вдоль края колобомы сетчатка прилежит.
Цветная фотография переднего сегмента OS: нижняя корэктопия при миозе, индуцированном светом.
Цветная фотография переднего сегмента OS: зрачок расширен, видна катаракта, секторальная колобома радужки и секторальный зонулолизис.
SD-ОКТ OD: край колобомы хориоидеи, имеющей вид "горба" из-за заворачивания кнутри ретинохориоидальных слоев, нет утолщения слоев по краю.
Дискуссия:
Колобома глаза является частым пороком развития. Она включает целый спектр аномалий, от колобомы радужки до анофтальма. Колобома этиологически гетерогенна. Спектр может варьировать от небольших колобом, расположенных в зоне экватора и не влияющих на зрение, до больших колобом, захватывающих диск и макулу с выраженными нарушениями зрения. Колобома хориоидеи представляет собой врожденный дефект, вызванный неправильным закрытием эмбриональной щели, которое в норме происходит в течение шестой недели внутриутробного развития. В качестве изолированного дефекта, она обычно наследуется как аутосомно доминантное поражение, хотя аутосомно доминантное наследование также возможно (1, 3). Gopal L. et al. (2) описывали колобомы хориоидеи. Генетические и вызванные факторами окружающей среды причины, как предполагается, вызывают внутриутробное поражение, которое может приводить к неправильному закрытию эмбриональной щели, что приводит к колобоме на глазном дне (3). Гистологически, зона колобомы имеет дефект нормальной хориоидеи, пигментного эпителия сетчатки и сетчатки.
Литература:
(1) Pagon RA. Ocular coloboma. Surv Ophthalmol. 1981 Jan-Feb;25(4):223-236.
(2) Gopal L, Khan B, Jain S, Prakash VS. A clinical and optical coherence tomography study of the margins of choroidal colobomas. Ophthalmology. 2007 Mar;114(3):571-580.
(3) Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet, 41 (2004), pp. 881–891.
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------