Atlas of Ophthalmology

Hereditäre (autosomal-rezessive) Optikusatrophie (Fundusfoto, w-w-Perimetrie, OCT, VEP, DTI)

Gehirn und Sehstrahlung
Beurteilung: Aufgrund der Familienanamnese mit einer Optikusatrophie und der erhobenen Befunde einschließlich der blassen Papille bds. temporal wird die Diagnose einer hereditären (autosomal-rezessiven) Optikusatrophie gestellt. Die retinale Nervenfaserschichtdicke (3. Neuron der Sehbahn) ist in beiden Augen deutlich reduziert. Die axonale Integrität (FA- und MD-Werte) und diejenige der die Axone umgebenden Gliazellen bzw. des Myelins (RD-Werte) im 4. Neuron liegen innerhalb der Normgrenzen. In der elektrophysiologischen Untersuchung zeigt sich eine deutliche Funktionseinschränkung der Signalweiterleitung entlang der Sehbahn, die aber in der DTI nicht messbar ist. Entsprechend ist die Sehschärfe sehr stark eingeschränkt. Gesichtsfeldausfälle sind jedoch nur in geringem Ausmaß vorhanden. Intrazerebrale Ursachen für diese Befunde wurden nicht gefunden. Zusammenfassend handelt es sich um einen pathologischen Prozess, der das 3. Neuron der Sehbahn stärker betrifft als das 4. Neuron.

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