Пациентка: 21-летняя женщина, острота зрения с наилучшей коррекцией 0,7 на OD, 0,3 на OS; ВГД 14 мм р. ст. на OD, 14 мм рт. ст. на OS. Офтальмологический анамнез: снижение остроты зрения на OS. Общий анамнез: без особенностей. Основная жалоба: снижение остроты зрения на OS. Цель: представить пациента с помутнениями хрусталика на двух глазах. Метод: пациентке произведено исследование переднего сегмента Scheimpflug-методом (Oculus, Pentacam), выполнено фотографирование. Данные обследования: Scheimpflug-метод: продемонстрировал помутнение ядра хрусталика. Цветная фотография: отражает помутнение ядра хрусталика на обоих глазах. Дискуссия: Врожденная катаракта является ведущей причиной слепоты в детском возрасте, составляя 10-38% причин слепоты у детей. Распространенность врожденной катаракты оценивают как 0,6-6 на 10 000 живорожденных младенцев (1). В литературе упоминаются различные этиологические факторы, включая инфекции, асфиксию новорожденных, недостаточность питания и генетические дефекты. 8,3-25% врожденных катаракт являлись наследственными. Была идентифицирована связь различных генов с врожденными катарактами, например, генов, кодирующих кристаллины, коннексины и другие белки мембран, белки шероховатых волокон, факторы роста и транскрипции и другие. Кристаллины являются основными структурными белками хрусталика (2). АльфаA-кристаллин является молекулярным шапероном. Он встречается в основном в хрусталике. Мутации Cryaa гена приводят к рецессивным или доминантным катарактам. Измененные гамма-кристаллины являются ключевым звеном в формировании катаракты. Формирование катаракты, обусловленное Cryg мутациями, характеризуется прекращением вторичной дифференциации хрусталиковых волокон, на что указывает присутствие остатков клеточных ядер, которые во вторичных клетках волокон обычно деградируют. Один из нескольких молекулярных механизмов, определяющих появление врожденной наследственной катаракты, основан на недавно описанной A2V мутации в βB2-кристаллине. Было опубликовано сообщение (3) о том, что A2V мутация тормозит тетрамеризацию βB2-кристаллина. авторы показали, что A2V мутация слегка снижает термостабильность и способствует термоагрегации βB2-кристаллина. A2V мутация приводит к нарушению оптических свойств хрусталика из-за снижения стабильности βB2-кристаллина. Минимальные изменения, обусловленные A2V мутацией, соответствовали фенотипу тех пациентов, которые замечали нарушение зрения в течение третьего десятилетия жизни. С возрастом поражение βB2-кристаллина накапливается из-за неизбежных физических и химических стрессов. Небольшое снижение термостабильности мутировавшего βB2-кристаллина в конце концов приводит к значительно более раннему, чем у нормальных людей, появлению катаракты, но это происходит позже, чем у тех, у кого имеются более клинически значимые мутации. Литература: (1) Wilson ME, Pandey SK, Thakur J. Paediatric cataract blindness in the developing world: surgical techniques and intraocular lenses in the new millennium. Br J Ophthalmol. 2003;87:14–9. (2) Graw J. Genetics of crystallins: cataract and beyond. Exp Eye Res. 2009 Feb;88(2):173-89. (3) Xu J, Wang S, Zhao W-J, Xi Y-B, Yan Y-B, et al. (2012) The Congenital Cataract-Linked A2V Mutation Impairs Tetramer Formation and Promotes Aggregation of βB2-Crystallin. PLoS ONE 7(12): e51200.