Atlas of Ophthalmology

Patient: Weiblich, 21 Jahre alt, Visus cc RA 0.7, LA 0.3; IOP RA 14 mmHg, LA 14 mmHg. Augenanamnese: Allmähliche Visusminderung am LA. Allgemeine Anamnese: leer. Beschwerden: Visusminderung LA>RA. Absicht: Präsentation einer beidseitigen Linsentrübung. Methoden: Untersuchung des Augenvorderabschnittes mittels einer Scheimpflug-Methode (Oculus, Pentacam) und der Farbphotographie. Befunde: Scheimpflug-Methode: Umschriebene Trübung des Linsenkerns. Farbphotographie: Bilaterale Trübung des Linsenkerns. Diskussion: Die kongenitale Katarakt ist die führende Ursache für kindliche Blindheit. Sie ist für ca. 10%-38% der kindlichen Erblindungen verantwortlich. Die Prävalenz der kongenitalen Katarakt wird auf 0.6 - 6 pro 10.000 Geburten geschätzt (1). Verschiedene ätiologische Faktoren wurden beschrieben: Infektion, neonatale Asphyxie, Mangelernährung und genetische Defekte. 8-25% der kongenitalen Katarakte sind erblich. Es wurden mehrere Gene identifiziert, die mit kongenitalen Katarakten assoziiert sind. Dieses Gene kodieren u.a. Crystalline, Connexine, Membranproteine, Linsen-spezifische Intermediärfilamente, Wachstumsfaktoren oder Transkriptionsfaktoren. Die Crystalline sind die Hauptstrukturproteine der Linse (2). Das alphaA-Crystallin ist ein Chaperon. Es wird hautsächlich in der Linse exprimiert. Mutationen des Cryaa-Gens führen zu rezessiv oder dominant vererbten Katarakten. Die Schädigung des gamma-Crystallins der Linse ist in der Regel der entscheidende Schritt bei der Kataraktentstehung. Eine Kataraktbildung, ausgelöst durch Cryg-Mutationen ist dadurch charakterisiert, dass die Differenzierung zu sekundären Linsenfibrillen gestoppt wird. Dies zeigt sich durch noch bestehende Zellkernreste, die in der Regel bei Gesunden in sekundären Linsenfibrillen abgebaut werden. Eine von mehreren molekularen Mechanismen für die Bildung von kongentitalen Katarakten ist eine kürzlich entdeckte Mutation, der „A2V Mutation“ des βB2-Crystallins. Es wurde berichtet (3), dass die Tetramerisation des βB2-Crystallins sich bei der A2V Mutation verzögert ausbildet. Die Autoren zeigten, dass die A2V Mutation geringgradig die thermische Stabilität und die Aggregation des βB2-Crystallins verändert. Die A2V Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der optischen Qualitäten durch eine verminderte βB2-Crystallin-Stabilität. Die geringen Schäden der A2V Mutation zeigen sich im Phänotyp dieser Patienten, die dadurch erst im Alter von 20 Jahren eine Linsentrübung bemerken. Mit fortschreitendem Alter akkumulieren die geschädigten βB2-Crystalline durch nicht vermeidbare physikalische oder chemische Stressfaktoren. Die geringe thermische Instabilität des mutierten βB2-Crystallins führt letztlich zu einer vorgezogenen Kataraktbildung. Literatur: (1) Wilson ME, Pandey SK, Thakur J. Paediatric cataract blindness in the developing world: surgical techniques and intraocular lenses in the new millennium. Br J Ophthalmol. 2003;87:14–9. (2) Graw J. Genetics of crystallins: cataract and beyond. Exp Eye Res. 2009 Feb;88(2):173-89. (3) Xu J, Wang S, Zhao W-J, Xi Y-B, Yan Y-B, et al. (2012) The Congenital Cataract-Linked A2V Mutation Impairs Tetramer Formation and Promotes Aggregation of βB2-Crystallin. PLoS ONE 7(12): e51200.

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