Atlas of Ophthalmology

Patient: 64 Jahre alt, männlich, Visus RA:-5,00 -0,75|90°=0,25; LA: -5,25 -0,25|90°=0,4; IOP 20/20 mmHg. Allgemeine Anamnese: arterielle Hypertension, Schlaganfall in 2006, Therapie mit Marcumar, Serum-Ornithin 114 µmol/l (normaler Bereich 39-96 µmol/l ) Augenanamnese: Myopie. Hauptbeschwerden: Langsame Minderung der Lesefähigkeit. Methoden: Farbphotographie Fundus, FLA, OCT, ERG. Befunde: Farbphotographie Fundus: RA & LA hypopigmentierter Fundus, Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der Choriocapillaris. FLA: RA & LA große irreguläre und konfluierende Bereiche von atrophierten retinalen Pigmentepithel und atrophierter Choriocapillaris in der mittleren Peripherie, peri- und parapapillär. OCT: RA & LA verändertes retinales Pigmentepithel mit Verdünnung und Atrophie der inneren und äußeren Photorezeptorsegmente, v.a. in Bereichen mit atrophiertem retinalen Pigmentepithel und atrophierter Choriocapillaris; die inneren Retinaschichten sind zum größten Teil intakt in Bereichen mit atrophiertem retinalen Pigmentepithel und atrophierter Choriocapillaris. ERG: R/L reduziert Diskussion: Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomal-gebundene retinale Dystrophie, die zur Familie der zu Erblindung führenden Erkrankungen gehört. Sie ist charakterisiert durch eine progressive Degeneration der Choriokapillaris, des retinalen Pigmentepithels und der Photorezeptoren. Die Choroideremie (CHM) wird verursacht durch Mutationen des “Rab Escort Proteins-1 (REP-1)- Gens”, das ein Protein kodiert, das bei vesikulären Transport eine wichtige Rolle spielt (1). Ein komplettes Fehlen des Choroideremie-Gens führt zu einer massiven Choroideremie. Mura et al. (2) präsentierte serielle ERGs, die zeigen, dass bei dieser Sonderform zuerst die Stäbchen und dann die Zapfen erkranken. Literatur: (1) Coussa RG, Traboulsi EI. Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis. Ophthalmic Genet. 2012 Jun;33(2):57-65. doi: 10.3109/13816810.2011.620056. (2) Mura M, Sereda C, Jablonski MM, MacDonald IM, Iannaccone A. Clinical and functional findings in choroideremia due to complete deletion of the CHM gene. Arch Ophthalmol. 2007 Aug;125(8):1107-13.

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