32-летняя женщина. Наилучшая корригированная острота зрения OD 0,5, OS 1,0; ВГД 17/14 мм рт. ст.
Общий анамнез: без особенностей.
Офтальмологический анамнез: значительное ухудшение остроты зрения OD в течение 3 недель.
Основная жалоба: метаморфопсии на OD.
Цель: показать изменения сетчатки при вителлиформной дистрофии Best.
Методы: цветные фотографии глазного дна, аутофлюоресценция глазного дна (HE), SD-OCT (HE), флюоресцентная ангиография (ФАГ, HE), Электроокулограмма (ЭОГ).
Данные обследования:
Цветные фотографии глазного дна: отложения липофусцина на мембране Бруха и рубцевание макулярной зоны.
ОКТ: отложения липофусцина на мембране Бруха (*), в сочетании с гранулами липофусцина и меланофусцина в ПЭС. Слой фоторецепторов утратил наружные сегменты (#).
Аутофлюоресценция глазного дна: локальные зоны гиперфлюоресценции в центре фовеа, отражающие скопления липофусцина в ПЭС.
Электроокулограмма (ЭОГ): коэффициент Ардена снижен: 1,16 на OD и 1,1 на OS.
Флюоресцентная ангиография (ФАГ, HE): разрежение фовеолярных капилляров, просачивания в ПЭС нет.
Дискуссия:
Болезнь Best это наследственное заболевание с началом в юношеском возрасте. На глазном дне могут быть выявлены различные стадии. В статье Lorenz и Preising (1) обобщены важные данные. они показали, что на далекозашедших стадиях имеются отложения липофусцина на мембране Бруха, в сочетании с гранулами липофусцина и меланофусцина в ПЭС. Слой фоторецепторов утрачивает наружные сегменты. Обычно утрата фуекций коррелирует со снижением коэффициента Ардена электроокулограммы. Они сделали вывод о том, что болезнь Best вызывается мутациями в VMD2 (hBEST1), продуцирующем бестрофин, который является регулирующей составляющей Ca(2+) каналов или Cl(-) каналов.
Литература:
(1) Lorenz B, Preising MN. Best's disease. Overview of pathology and its causes. Ophthalmologe. 2005 Feb;102(2):111-5.
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------