Patient: 50 Jahre alt, weiblich, Visus cc 0.16, IOP 22 mmHg, Augenlänge 21,8 mm. Augen-Anamnese: intermittierend erhöhte IOP-Werte (30-40 mmHg), Opticusatrophy, vor 3 Wochen Katarakt-OP mit simultaner Cyclo-Photokoagulation, nun Pupillar Block und Iris bombata mit IOP-Werten von 60 mmHg. Allgemeine Anamnese: Mucopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler, Hydrocephalus interna. Hauptbeschwerden: Erhöhter Augendruck und Visusminderung. Befunde: Spaltlampe des RA zeigt zirkuläre vordere Synechien und eine Vorwärtswölbung der Iris. SL-OCT zeigt eine typische Iris bombata mit ausgedehntem peripheren Kontakt zwischen Iris und Hornhaut. SL-OCT zeigt die vertiefte Vorderkammer nach YAG-Iridotomie. Diskussion: Iris bombata ist ein seltene Komplikation bei Vorderkammerreizzuständen. SL-OCT demonstriert die anatomischen Strukturen des vorderen Abschnitts, wie Dicke der Iris, Tiefe der Vorderkammer und Ausmaß der Vorwärtswölbung der Iris vor und nach Iridotomie. Mucopolysaccharidosen (MPS) stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, die durch eine Akkumulation von Glycosaminoglycanen (GAG) in vielen Organen, inklusive des Auges gekennzeichnet ist. Die Mucopolysaccharidosen können in verschiedene Typen, je nach klinischer Manifestationen aufgeteilt werden. Sie weisen ein weites klinisches Spektrum von Phänotypen auf, von Erkrankungen mit tödlichen Ausgang innerhalb der ersten Lebensmonate bis zu Erkrankungen mit normaler Lebenserwartung. Mucopolysaccharidosen resultieren aus vererbten Abnormalitäten von spezifischen lysosymalen Enzymen, die wichtig sind beim Abbau von Glycosaminoglycanen (GAG) . Mucopolysaccharidose Typ I (MPS I) wird verursacht durch eine Abnormalität des Enzyms a -L-iduronidase. Erhöhter Augendruck und Glaukom bei MPS sind Folgen einer Glycosaminoglycan-Akkumulation in Strukturen des Augenvorderabschnittes. Dies kann zu einer Verengung des Kammerwinkels und zu einer Ablagerung von GAG in Zellen des Trabekelwerks führen mit konsekutiver Obstruktion des Kammerwasserabflusses. Patienten mit MPS IH Hurler zeigen in der Regel Gesichtsveränderungen und Atemswegerkrankungen im frühen Lebensaltery life. Sie kommen oft nach Diagnosestellung zum Augenarzt zur Feststellung von mit der Krankheit assoziierten Hornhauttrübungen. Die Prävalenz von okulären Veränderungen bei Patienten mit MPS wurde retrospektiv von Ashworth JL et al. dargestellt (1). Sie fanden bei Patienten mit MPS ICH: in 79% Visuswerte unter 0.5 am besseren Auge, in 16% ausgeprägte korneale Trübungen, in 16% Opticusatrophie, in 1% erhöhte Augendruckwerte. Literatur: (1) Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. The ocular features of the mucopolysaccharidoses. Eye (Lond). 2006 May;20(5):553-63