Weiblich, 36 Jahre alt, Visus cc 1.0 RA, 1.0 LA, IOP 13 mmHg RA,12 mmHg LA. Symptome: Sehprobleme bei Nacht. Augen-Anamnese: Seit 8 Jahren zunehmende Sehschwäche bei Nacht. Allgemeine Anamnese: - Fundusbild: Wächserne Opticusatrophie, verdünnte retinale Gefäße, wenige Pigmentproliferationen. Elektroretinogram: Keine skotopische Antworten, nur geringe photopische Antworten. OCT: Deutliche Verdünnung der Äußeren Körnerschicht (Outer Nuclear Layer). Diese Schicht besteht aus Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptorzellkernen und ist stark verdünnt. Die innere Körnerschicht (Inner Nuclear Layer) mit Amakrin-, Bipolar- und Horizontalzellen und die Ganglionzellschicht sind eher unverändert. Allgemeiner Kommentar: Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die betroffenen Patienten typischerweise die Nachtsehfähigkeit im Erwachsenalter, das periphere Sehen im jungen Erwachsenenalter und das zentrale Sehen im höheren Lebensalter verlieren. Die Ursache ist ein zunehmender Verlust an funktionsfähigen Stäbchen und Zapfen. Retinitis pigmentosa (RP) ist eine relativ häufig vorkommende retinale Degeneration. RP ist die führende Ursache für Sehverlust bei jungen Erwachsenen und betrifft 1 von 4000 Personen. 1 Mehr als 45 Gene für RP wurden identifiziert, die ca. 60% aller RP-Patienten betreffen. RP kann autosomal dominant (30%–40%), autosomal rezessiv (50%–60%), X-linked (5%–15%), mitochondrial oder mit anderen genetischen Formen vererbt werden. Die Fundusuntersuchung zeigt in der Regel eine charakteristische Trias aus retinalen Hyperpigmentationen („Knochenkörperchen“), eine wächserne Opticusatrophie und verengte retinale Gefäße. Verengte Gefäße werden fast immer bei Patienten mit RP gefunden und deuten auf eine verminderte metabolische Nachfrage der degenerierten Netzhaut hin. Histopathologische Studien zeigten sklerosierte und atrophische Gefäße der Netzhaut. Nahrungsmittelergänzungsstoffe können die zunehmende Sehminderung bei RP abschwächen. Berson et al. 2 untersuchte, ob eine mit langkettigen ω-3 Fettsäuren angereicherte Vitamin A-Diät die Abnahme der Sehfähigkeit verlangsamen könne. Sie schätzten bei 357 Patienten aus 3 Studien die Aufnahme von ω-3 Fettsäuren durch Fragebögen, die alle Vitamin A (15 000 IU/d) über 4 bis 6 Jahre erhielten. Sie fanden, dass die Visusabnahme bei Gabe von Vitamin A mit 15 000 IU/d relativ zu alleinigen Gabe von ω-3 Fettsäuren langsamer erfolgte. Literatur: 1 Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. 2 Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Willett WC. ω-3 intake and visual acuity in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A. Arch Ophthalmol.2012 Jun;130(6):707-11.