Пациент: Возраст 16 месяцев, взор не фиксирует, оптокинетическолго нистагма нет, скиаскопия: правый глаз +4,0-1,5/0°, левый глаз +3,0-1,0/0° Офтальмологический анамнез: фиксации взора нет, непостоянный нистагм. Общий анамнез: гипотония мышц, непостоянный симптом Babinski, задержка общего развития, перивентрикулярная демиелинизация, гепатомегалия, секвенирование гена GM2-AP выявило болезнь Tay-Sachs, вариант AB (гомозиготная 3BP-делеция в экзоне 3 гена GM2AP (c.262_264DelAAG p.Lys88Del) Цель: Представить симптом "вишневой косточки" в макулярной зоне при болезни Tay-Sachs. Метод: Цветная фотография Клинические данные: Цветная фотография: Симптом "вишневой косточки" в макулярной зоне глазного дна на OD и OS. Дискуссия: Такие патологические состояния, как болезнь Tay-Sachs или болезнь Niemann-Pick являются примерами нарушения функционирования сфинголипидного метаболизма и обычно сопровождаются нейродегенеративными и глазными проявлениями. Симптом "вишневой косточки" в макулярной зоне глазного дна является характерным проявлением метаболического синдрома, известного как болезнь Tay-Sachs. При сфинголипидных болезнях накопления симптом "вишневой косточки" в макулярной зоне является наиболее частым проявлением со стороны сетчатки. Chen et al. (1) представили обобщенный обзор по сфинголипидно-опосредованным нейродегенеративным и воспалительным заболеваниям. Они подчеркнули, что сфинголипиды являются интегральными компонентами любой клеточной мембраны. Любой дисбаланс сфинголипидов, например, церамида (Cer), сфингозина (Sph) и соответствующих продуктов их фосфорилирования (церамид-1-фосфата (C1P), сфингозин-1-фосфата (S1P)) может нарушать сигнальную систему выживания. роста клеток, воспаления, старения и апоптоза. Литература: (1) Chen H, Chan AY, Stone DU, Mandal NA. Beyond the cherry-red spot: Ocular manifestations of sphingolipid-mediated neurodegenerative and inflammatory disorders. Surv Ophthalmol.2014 Jan-Feb;59(1):64-76