Пациент: 45-летний мужчина, ВГД 16/16 мм рт. ст., наилучшая корригированная острота зрения -6,75-7,75/157° = 0,25 на OD, -7,75-0,5/175°=0,32 на OS.
Офтальмологический анамнез: прогрессирующее смещение хрусталика на обоих глазах, контузий глаз не было, признаков синдрома Марфана нет.
Общий анамнез: диабет, уровень Hba1c в плазме 8%, уровень гомоцистеина в плазме 11,5 мкмоль/л.
Основная жалоба: снижение остроты зрения.
Цель: представить подвывих хрусталика на обоих глазах.
Методы: Цветная фотография переднего сегмента.
Клинические данные:
Цветная фотография переднего сегмента OD: подвывих хрусталика.
Цветная фотография переднего сегмента OS: подвывих хрусталика.
Дискуссия:
При наличии смещения хрусталика, как правило, в анамнезе имеется предшествующая тупая травма глаза, или же это состояние может сочетаться с другой глазной патологией, например, с врожденной глаукомой и аниридией, или с сопутствующими системными наследственными заболеваниями, например, с синдромом Марфана и гомоцистинурией. Подвывих хрусталика это состояние, при котором хрусталик смещается из своего нормального положения в глазу. Ослабление цинновых связок происходит при системных заболеваниях, например, при гомоцистинурии или при синдроме Марфана. В норме уровень гомоцистеина в плазме находится в пределах 5–15 мкмоль/л, концентрации от 16 до 30 мкмоль/л соответствуют легкой гомоцистинурии, 31- 100 мкмоль/л - умеренно выраженной, а выше 100 мкмоль/л - тяжелой. Гомоцистинурия - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся врожденным нарушением метаболизма вследствие дефицита цистатионин-бета-синтазы, которое приводит к накоплению в организме гомоцистеина и метионина и, в результате, к мультиорганному поражению соединительной, мышечной ткани, нервной системы и сердечно-сосудистой системы. В европейской популяции распространенность гомоцистинурии составляет около 1:10 000. В представленном случае мы обнаружили уровень гомоцистеина в плазме 11,5 мкмоль/л.
Литература:
(1) Gilbert AL. Bilateral lens dislocation in a patient with homocystinuria. JAMA Ophthalmol. 2015 Mar;133(3):e143538. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.3538. Epub 2015 Mar 12.
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------
-------------------------- --------------------------