Patient: 32 Jahre alt, weiblich, Visus cc RA 0.5, LA 1.0; IOP 17/14 mmHg.
Allgemeine Anamnese: Leer.
Augenanamnese: Seit 3 Wochen Visusabnahme am RA.
Hauptbeschwerden: Metamorphopsien am RA.
Absicht: Darstellung von retinalen Befunden bei M. Best.
Methoden: Farbfundusbilder, Fundus Autofluoreszenz (HE), SD-OCT (HE), Fluoreszenzangiographie FLA (HE), Elektro-okulogramm EOG.
Befunde:
Farbfundusbilder: Es zeigen sich gelbliche Lipofuszinanreicherungen in der Bruch'schen Membran und eine beginnende Vernarbung der Macula.
OCT: Lipofuszinanreicherungen in der Bruch'schen Membran (*), die mit Lipofuszin- und Melanofuszingranula im RPE korrelieren. Die Photorezeptorschicht weist eine verdünnte Schicht der Rezeptoraussenglieder auf (#).
Fundus Autofluoreszenz: Es zeigen sich Hyperfluoreszenzen im zentralen Foveabereich, die eine Lipofuszinakkumulation im RPE darstellen.
Elektro-Okulogramm EOG: Die Arden-Quotienten sind mit 1.16 am RA und 1.1 am LA erniedrigt.
Fluoreszein Angiographie FLA (HE): Es zeigt sich eine Rarefizierung der foveolaren Kapillaren, kein Hinweis auf Undichtigkeiten des RPE.
Diskussion:
M. Best ist eine hereditäre Erkrankung mit juvenilen Beginn. Der Fundus kann sich in verschieden stark ausgeprägten Stadien präsentieren. In der Arbeit von Lorenz und Preising (1) werden relevante Befunde zusammengefasst. Sie zeigten, dass in fortgeschrittenen Fällen sich große Ansammlungen von Lipofuszin im Bereich der Bruch'schen Membran zeigen, die mit Lipofuszin- und Melanofuszingranula im RPE korrelieren. Doe Photorezeptoren verlieren in dieser Phase ihre Aussenglieder. In der Regel korreliert der Funktionsverlust mit reduzierten Arden Quotienten im Elektro-okulogramm. Sie konstatierten, dass die Best'sche Erkrankung durch eine Mutation des Bestrophin-produzierendem VMD2-Gen (hBEST1) verursacht wird. Bestrophin stellt einen regulatorisch wichtigen Bestandteil des Ca(2+)- und des Cl(-)-Kanals dar.
Literatur:
(1) Lorenz B, Preising MN. Best's disease. Overview of pathology and its causes. Ophthalmologe. 2005 Feb;102(2):111-5.
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