Пациентка: 52-летняя женщина. Острота зрения с коррекцией OD 0,1, OS 1,0, ВГД 11 мм рт. ст./14 мм рт. ст. Офтальмологический анамнез: травмы глаз, инфекционные процессы, воспалительные заболевания глаз отрицает. Общий анамнез: без особенностей, онкологических заболеваний в анамнезе нет. Основные жалобы: снижение остроты зрения и концентрическое сужение поля зрения правого глаза. Методы: цветное фотографирование, ЭРГ, ОКТ. Данные обследования: Цветная фотография: OD: простая атрофия зрительного нерва, выраженная пигментная пролиферация на периферии сетчатки; OS: ДЗН в норме, сетчатка без признаков патологии. ЭРГ: OD: снижение скотопической и фотопической ЭРГ; OS: ЭРГ в норме. ОКТ: OD: кистозный макулярный отек, истончение слоя фоторецепторов; OS: патологии не выявлено. Дискуссия: Перед тем, как поставить диагноз односторонней пигментной дегенерации сетчатки, необходимо исключить другие причины, например, травму, инфекционный процесс, воспаление или карциному. В нашем случае данных в анамнезе за травму головы или глаза не было. Мы не нашли данных за инфекционные заболевания, например, болезнь Lyme, бартонеллез, токсокароз, токсоплазмоз или вирусные инфекции. Farrell (1) изучил 272 случая пигментной дегенерации сетчатки и 167 случаев колбочко-палочковой дистрофии. Он обнаружил, что процентное соотношение семейных и не-семейных форм было одинаковым при двухсторонней и односторонней форме пигментной дегенерации сетчатки. В его серии односторонняя пигментная дегенерация составляла 5% от всех случаев пигментной дегенерации сетчатки. Он сделал вывод о том, что при семейных формах односторонней пигментной дегенерации сетчатки наиболее частым был аутосомно-доминантный тип наследования, и все остальные затронутые члены семьи имели двухстороннюю форму пигментной дегенерации сетчатки. Генетический механизм, вызывающий появление асимметричного заболевания, до конца не известен. Возможно, что это необычное проявление заболевания обусловлено другой, до сегодняшнего дня еще неизвестной мутацией в одном локусе или не связанными друг с другом мутациями в разных локусах. Marsiglia et al. (2) предложил 2 генетических механизма, которые могли бы обусловить это необычное одностороннее проявление пигментной дегенерации сетчатки: мозаицизм и соматические мутации. Оба механизма могут быть ответственными за асимметричное и/или частичное проявление этого генетически обусловленного заболевания. Литература: (1) Farrell, DF. Unilateral retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Clin Ophthalmol, 2009 vol. 3 pp. 263-70. (2) Marsiglia M, Duncker T, Peiretti E, Brodie SE, Tsang SH. Unilateral retinitis pigmentosa: a proposal of genetic pathogenic mechanisms. Eur J Ophthalmol. 2012 Jul-Aug;22(4):654-60.