7-летний пациент, представитель европеоидной расы, практически здоров. Наилучшая корригированная острота зрения 1,0 на OD, 1,0 на OS. Офтальмологический анамнез: при рутинном офтальмологическом обследовании на одном глазу выявлены множественные узелки Lisch. Подробный сбор анамнеза и обследование позволили выявить признаки нейрофиброматоза тип 1 на коже и в мозгу. Общий анамнез: аномалии пигментации на кисти и предплечье. Основная жалоба: отсутствует. Методы: Цветное фотографирование переднего сегмента, МРТ головного мозга, фотографирование кожи. Цветная фотография переднего сегмента: множественные узелки Lisch (меланоцитарная гамартома радужки). МРТ головного мозга: локальные высокоинтенсивные сигналы на T2-взвешенных изображениях в глубоких отделах серого вещества и в белом веществе мозга. Кожа: аномалии пигментации - пятна "кофе-с-молоком" (café au lait). Цветная фотография переднего сегмента матери пациента: видна амеланоцитарная гамартома радужки на 12 часах. Дискуссия: Нейрофиброматоз тип 1 (НФ1), известный также как болезнь von Recklinghausen, является аутоосомно-доминантной генетической патологией со сложным клиническим течением. Важным критерием диагностики заболевания является наличие узелков Lisch - гамартом радужки. Наличие двух или более узелков Lisch (меланоцитарных гамартом радужки) является одним из семи диагностических критериев нейрофиброматоза тип 1 (НФ1), частой моногенной патологии, относящейся к нарушениям нейрокутанного роста. Узелки Lisch при нейрофиброматозе тип 1 (НФ1) обычно являются множественными и поражают оба глаза. Bikowska-Opalach et al. (1) описали клинические проявления и молекулярные механизмы нейрофиброматоза тип 1 (НФ1). Они сообщали, что проявления имеются в основном со стороны кожи - аномалии пигментации с пятнами "кофе-с-молоком" (café au lait) - и центральной нервной системы (когнитивные нарушения, эпилепсия, отсутствие концентрации внимания, гиперактивность и глиомы). Патологические изменения могут присутствовать и в других органах и системах, включая скелет (сколиоз, гипостатура, остеопороз, псевдоартроз и дисплазия крыла клиновидной кости) или сердечно-сосудистую систему (гипертензия, наследственные сердечно-сосудистые мальформации). Развитие НФ1 является следствием инактивации гена НФ1. Ген, локализующийся в хромосоме 17, имеет одну из наивысших частот спонтанных мутаций во всем геноме человека. Генетический продукт, цитоплазматический белок нейрофибромин, является супрессором опухолей, с экспрессией, выявляемой в различных клетках, в основном в меланоцитах, нейронах, шванновских клетках и глиальных клетках. Вследствие противоопухолевого действия, инактивация белка НФ1 приводит к росту целого ряда новообразований, в основном поражающих кожу и центральную нервную систему (ЦНС). Опухоли кожи являются злокачественными новообразованиями периферической нервной системы и включают кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы. В ЦНС наиболее часто встречаемые опухоли являются глиомами, располагающимися в проводящих путях зрительного анализатора. Гистологически опухоли ЦНС обычно являются доброкачественными пилоцитарными астроцитомами, состоящими из злокачественно-трансформированных астроцитов. Boley et al. (2) сообщали, что узелки Lisch возникают вторично, после воздействия ультрфиолетового (УФ) излучения солнечного света. Литература: (1) Bikowska-Opalach B, Jackowska T.Neurofibromatosis type 1 - description of clinical features and molecular mechanism of the disease. Med Wieku Rozwoj. 2013 Oct-Dec;17(4):334-40. (2) Boley, S; Sloan, JL; Pemov, A; Stewart, DR. A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 2009 vol. 50(11) pp. 5035-43