Patient: 7 Jahre alt, männlich, Visus RA 1.0, LA 1.0. Augenanamnese: Während Routineuntersuchung wurden multiple, unilaterale Lisch-Knötchen gefunden. Eine erweiterte Untersuchung ergab Veränderungen der Neurofibromatose Typ 1 im Gehirn und Haut. Allgemeine Anamnese: Pigmentatierungsabnormalitäten am Arm und Hand. Hauptbeschwerden: keine. Absicht: Demonstration von Veränderungen in Auge, Gehirn und Haut bei M. von Recklinghausen. Methoden: Farbphotographie Augenvorderabschnitt, MRT, Haut-Photographie. Farbphotographie Augenvorderabschnitt : Mehre sichtbare Lisch-Knötchen (Melanozytäre Hamartome der Iris ). MTR-Gehirn: Fokale Läsionen mit hoher Intensität in „Cerebral Gray Matter” und “Cebral White Matter”. Haut: Pigmentabnormalitäten (Café au lait-Flecken). Farbphotographie Augenvorderabschnitt der leiblichen Mutter: Amelanozytäres Hamartom der Iris bei 12h. Diskussion: Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) –auch M. von Recklinghausen genannt - ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit einem komplexen klinischen Verlauf. Ein wichtiges diagnostisches Kriterium ist die Präsenz von Lisch-Knötchen der Iris (Melanozytäre Hamartome der Iris). Die Präsenz von 2 oder mehr Lisch-Knötchen der Iris ist eines von 7 diagnostischen Kriterien für eine Neurofibromatose Typ 1 (NF1). NF1 ist eine nicht selten vorkommende monogenetische Erkrankung mit einem dysreguliertem neurokutanen Wachstum. Lisch-Knötchen bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1) kommen in der Regel multipel und beidsetig vor. Bikowska-Opalach et al. (1) beschrieb die klinischen Symptome und die molekularen Mechanismen der Neurofibromatose von Typ 1 (NF1). Sie berichteten , dass die Symptome im Bereich der Haut mit Pigmentierungsabnormalitäten (Café au lait-Flecken) und des Zentralnervösen Systems (Kognitionsstörungen, Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit und Gliome) auftreten. Pathologische Veränderungen können auch andere Organe und Systeme befallen, wie das Skelettsystem mit Skoliose, Minderwuchs und Osteoporose und das kardiovaskuläre System mit Hypertonie und kardiovaskulären Malformationen. Die Entwicklung der Neurofibromatose Typ 1 ist die Folge der Inaktivierung des NF1 Gens. Dieses Gen , lokalisiert auf dem Chromosom 17, weist eine der höchsten sponatanen Mutationsraten im gesamten menschlichen Genom auf. Das Geneprodukt ist das zytoplasmatische Protein Neurofibromin, das als Tumorsuppressor wirkt. Dieses Protein wird in vielen Zellen, va. in Melanozyten, Neuronen, Schwann’sche Zellen und Gliazellen exprimiert. Wegen seiner anti-tumoralen Funktion führt die Inaktivierung des NF1-Proteins zum Wachstum von verschiedenen Neoplasmen, hauptsächlich im Bereich der Haut und des Gehirns. Hauttumoren sind maligne Prozesse des peripheren Nervensystems und beinhalten kutane, subkutane und plexiforme Neurofibrome. Im ZNS sind die dabei am häufigsten vorkommenden Tumore Gliome der Sehbahn. Histologisch werden die ZNS-Tumoren als benigne pilozytische Astrozytome angesehen, die aus maligne-transformierten Astrozyten bestehen. Boley et al. (2) berichtete, dass Lisch-Knötchen sekundär gehäuft nach Ultraviolettstrahlung (UV) der Sonne auftraten.   Literatur: (1) Bikowska-Opalach B, Jackowska T.Neurofibromatosis type 1 - description of clinical features and molecular mechanism of the disease. Med Wieku Rozwoj. 2013 Oct-Dec;17(4):334-40. (2) Boley, S; Sloan, JL; Pemov, A; Stewart, DR. A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 2009 vol. 50(11) pp. 5035-43