| Mancha rojo-cereza en mácula en la Enfermedad de Tay-Sachs (Foto en color) | |
| Mancha rojo-cereza en la región macular del fondo en OD . Paciente de |16 años de edad, sin fijacuón, no nistagmus optoquinético , esquiascopia: R +4,0-1,5/0°, L +3,0-1,0/0°. Historia ocular: no fijación, nistagmus inconstante. Historia médica general: hipotomía muscular, reflejo Babinski inconstante, retardo general, desmielinización periventricular, hepatomegalia, el análisis de la secuencia del Gen GM2-AP (c.262_264DelAAGp.Lys88Del). Discusión: Enfermedades como Tay-Sachs o Niemann-Pick son ejemplos de disfunción en el metabolismo y tipicamente estan asociadas con neurodegeneración y hallazgos oculares. Una mancha rojo-cereza en la región macular del fondo es lo característico de la alteración metabólica conocida como enfermedad de Tay-Sachs. En las enfermedades de depósitos de esfingolípidos una mancha rojo cereza en la mácula es el hallazgo macular más común. Chen et al. (1) presentan un resumen sobre alteraciones neurodegenerativas mediadas por esfingolípidos e inflamatorias. El reportó que los esfingolípidos son un componente integral de cada membraba celular. Cualquier desbalance de los esfingolípidos , tales como la Cerasmida (Cer), esfingosina (Esf), y sus respectivosproductos fosforilados (ceramida-1-fosfato (C1P) , esfingosina 1-fosfato (("S1P") pueden alterar las señales para la sobrevidad celular, crecimiento celular, inflamación, senescensia, y apoptosis. Literatura:(1) Chen H, Chan AY, Stone DU, Mandal NA. Beyond the cherry-red spot: Ocular manifestations of sphingolipid-mediated neurodegenerative and inflammatory disorders. Surv Ophthalmol.2014 Jan-Feb;59(1:64-76 | |
| Kustermann, Wibke, Dr.med., Kinder- und Jugendklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland; Gusek-Schneider, Gabriele, Prof. Dr. med., Augenklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland; Mardin, Christian, Prof. Dr. med., Augenklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland; Köferl, Patricia , Dr.med., Augenklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland | |
| E75.0 + H34.11 | |
| Retina -> Congenital Abnormalities and Syndromes -> Macular Cherry-red Spot in Tay-Sachs Disease (Colour Photography, OD, OS) | |
| 10079 |
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