Afectación ocular bilateral con múltiples grados de patología:microftalmia, coloboma, vitreo primario hiperplásico persistente, i.o. cartílago, displasia retinal, catarata, estructuras rudimentarias del ángulo, hipoplasia del nervio óptico,esclerización de la córnea. Otras malformaciones sistémicas múltiples.Se produce por un cromosoma extra en el par 13 de los cromosomas. Expectativa de vida solo unos pocos meses.
Naumann, G.O.H., Prof. Dr. med., Univ.-Augenklinik, Erlangen, Germany
