| Distrofia Viteliforme de Best (OD & OS) | |
| Las fotos a color muestran depósitos de lipofuscina sobre la membrana de Bruch y cicatrización de la mácula.Paciente femenina, 32 años de edad, MAVC: 0.5 en OD, 1.0 en OS. PIO: 17/12 mmHg. Historia ocular: deterioro de la agudeza visual en OD de 3 semanas de evolución, y metamorfopsia. La OCT muestra depósitos de lipofuscina sobre la membrana de Bruch, quee se corelaciona con gránulos de lipofuscina y melanofuscina en el EPR. La capa de fotoreceptores pierde los segmentos externos. Autofluorescencia: areas localizadas centralmente de hiperfluorescencia en la fovea correspondientes a acúmulo de lipofuscina en el EPR. EOG: relación de Arden reducida: 1.16 en OD, y 1.1 en OS. Fluoresceinangiografía: rarefacción de los capilares foveolares, no fuga en el EPR. Discusión: la Enfermedad de Best es una afección hereditaria de inicio en la edad juvenil. El fondo del ojo puede presentar distintos estadíos. En un trabajo de Lorenz y Preising (1) mostraron que los estadíos avanzados hay depósitos de lipofuscina en la membraba de Bruch, lo que se correlaciona con los gránulos de lipofucina y melanofucina en el EPR. Los fotoreceptores pierden los segmentos externos. Usualmente el compromiso funcional se correlaciona con una relación de Arden reduciada en el EOG. Ellos señaklan que la Enf. de Best es causada por una mutación en VMD2 (hBES 1), produciendo Bestrofina, la cual es una parte reguladora del Canal del Ca(2+) o el canal del Cl(-9. Literatura: (1) Lorenz B, Preising MN. Best's disease. Overview of pathology and its causes. Ophthalmologe. 2005 Feb;102(2):111-5. | |
| Schrems, Wolfgang, Dr.med., Augenklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland, Erlangen, Deutschland; Michelson, Georg, Prof. Dr. med., Interdisziplinäres Zentrum für augenheilkundliche Präventivmedizin und Imaging, Augenklinik, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland | |
| H35.5 | |
| Retina -> Hereditary Degenerations and Dystrophies -> Retinal Pigment Epithelium (RPE) -> Best's vitelliform Dystrophy (Colour Fundus Images, AF, OCT, FFA, EOG) | |
| Morbus Best, M.Best, M. Best | |
| 9707 |
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