| Tapetoretinale Netzhautdegeneration bei Bardet-Biedl-Syndrom | |
| Seit Kindheit zunehmend schlechtes Sehen (RA 0.2, LA 0,03), Nachtblindheit, Strabismus divergens sinister; Nystagmus; Einblick zum Fundus durch dezente Cataracta subcapsularis posterior reduziert. Optikusatrophie links mehr als rechts, dünne Netzhautgefäße und Pigmentverschiebungen wie bei Retinitis pigmentosa. Nierenerkrankung (Nierentransplantation steht bevor), Polydaktylie, Adipositas, Oligophrenie, Hypogonadismus | |
| Weilepp, Jana, Dr.med., Augenklinik mit Poliklinik, Universität Erlangen, Erlangen, Germany | |
| Q87.8 | |
| Kongenitale (angeborene) Syndrome, Mißbildungen und Anomalien (Abnormitäten) -> Hereditäre Syndrome -> Bardet-Biedl-Syndrom, Kongenitales Syndrom | |
| 7051 |
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Tapetoretinale Netzhautdegeneration bei Bardet-Biedl-Syndrom-------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- -------------------------- |
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