扁平角膜 | |
父娘に両眼性に発症した。強膜とい角膜が扁平化している(44Dでなく30D)。前房も消失している。父は左眼に、閉瞼ができないため、中心角膜の上皮化をともなう角膜症も併発している。コロボーマ、角膜周辺部の強膜化、先天性白内障などの発症がみられる。常染色体優性もしくは劣性遺伝である。 | |
Naumann, G.O.H., Prof. Dr. med., Univ.-Augenklinik, Erlangen, Germany | |
H19.8 | |
Cornea -> Dysgeneses, Congenital and Connatal Anomalies | |
先天性症候群 | |
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