バルデ-ビードル症候群 | |
幼児期からの視力低下(右0.2 左0.03)、夜盲、左外斜視;眼振。 眼底は後嚢下白内障で透見不良;視神経萎縮(左>右)、網膜炎のような細い血管と色素。 腎臓疾患、多指症、肥満症、精神薄弱、性腺機能低下。 | |
Weilepp, Jana, Dr.med., Augenklinik mit Poliklinik, Universität Erlangen, Erlangen, Germany | |
Q87.8 | |
Congenital Syndromes -> Syndromes -> Bardet-Biedl Syndrome | |
バルデ-ビードル症候群, 多指症 | |
7051 |