Granuläre Hornhautdystrophie Typ II (genannt Avellino Dystrophie)
Granuläre Hornhautdystrophie Typ II (genannt Avellino Dystrophie)
Das Farbbild der Hornhaut zeigt bröckelige Verdichtungen. Die Verdichtungen sind Amyloid-Substanzen und im anterioren Hornhautstroma lokalisiert.
Amyloid-Substanzen werden gefunden in vielen kornealen Dystrophien, wie der gittrigen HH-Dystrophie Typ I, IA, II, IIIA, IIIB, IV, V, VI, VII und der granulären Hornhaut-Dystrophie Typ II, auch Avellino-Dystrophie genannt.
Als Ursache einer gittrigen Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer, CDL1) oder einer granulären Hornhautdystrophie Typ II (Avellino, CDA) gelten Mutationen im BIGH3-Gen. Als Hot Spots im Genprodukt Keratoepithelin werden Missense-Mutationen im Exon 4 mit Austausch der Aminosäure Arg124Cys (CDL1) oder Arg124His (CDA) angesehen.
Bachmann, Björn, Dr.med., Augenklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland
