彩色图像：OD＆OS眼底黄斑区樱桃红斑。
病患：16个月大，无注视，无视动震颤，视网膜检影结果 R + 4,0-1,5 / 0°，L + 3,0-1,0 / 0°
眼部病史：无注视，不规律眼球震颤
一般病历：肌张力过低，不规律之巴宾斯基反射，大体上迟钝，脑室周围髓鞘形成障碍，肝肿大，GM2-AP-基因序列分析显示为泰萨二氏变异AB型（GM2AP基因之＃3外显子 3BP 纯合性缺失(c.262_264DelAAG Lys88Del）
目的：呈现在萨二氏病之黄斑区樱桃红斑。
方法：彩色摄影
调查结果：
彩色摄影：位在OD和OS眼底黄斑区樱桃红斑。
讨论：
病症如泰萨二氏病或尼曼－匹克氏病，为两个神经鞘脂质代谢机能障碍例子，并且往往与神经退化和眼科症状相关。出现在眼底黄斑区的樱桃红斑是泰萨二氏代谢失调疾病的标志。在各种神经类脂蓄积症中，黄斑樱桃红斑是最常见的视网膜病变。Chen等人。（1）提出关于鞘脂介导的神经变性和炎性疾病的摘要。他发表道，鞘脂是所有细胞膜的组成构件。任何鞘脂的不平衡，如神经酰胺 (Cer)，鞘氨醇（Sph），和其磷酸化产物（神经酰胺-1-磷酸（C1P），鞘氨醇-1-磷酸（S1P）会改变细胞存活，细胞生长，炎症，衰老和凋亡的信号传递。
文献：
（1）Chen H, Chan AY, Stone DU, Mandal NA. Beyond the cherry-red spot: Ocular manifestations of sphingolipid-mediated neurodegenerative and inflammatory disorders. （除樱桃红点外：鞘脂介导的神经变性疾病和炎症性疾病的眼部表现。）Surv Ophthalmol.2014 Jan-Feb;59(1):64-76
Kustermann, Wibke, Dr.med., Kinder- und Jugendklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland; Gusek-Schneider, Gabriele, Prof. Dr. med., Augenklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland; Mardin, Christian, Prof. Dr. med., Augenklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland; Köferl, Patricia , Dr.med., Augenklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Erlangen, Deutschland
