Retinosquisis Juvenil ligada al Sexo | |
Este muchacho viene de una familia de miembros masculions que sufren de probelmas visuales. El tiene disminución de la visión. El examen muy cuidadoso de la fovea revela espacios quísticos orientados radialmente que no fluorescen durante la fluorescinoangiografía. El examen con la "OCT" (ver abajo) confirmó múltiples espacios quísticos en la fovea. La periferia estaba normal (afectada en solo 50% de los casos). | |
McCuen, Brooks, M.D., Duke University Eye Center, Durham, NC, USA | |
Q14.1, H35.3 | |
Retina -> Distrofias y Degeneraciones Hereditarias -> Retina Sensorial -> Retinosquísis Juvenil ligada al Cromosoma X (Retinosquísis Hereditaria Congénita) -> Case, Sex-linked Juvenile Retinoschisis | |
6656 |