Trisomie 13, Patau-Syndrom, Histologie | |
Bilateral multiple Mißbildungen: retinale Dysplasie, Mikrophthalmus, Kolobom, persistierender primärer hyperplastischer Glaskörper, intraokulare Knorpelbildung (dunkelblau, Mitte), Katarakt, rudimentärer Kammerwinkel, Hypoplasie des Sehnerven, Sklerokornea. Multiple Systemmißbildungen. Verursacht durch ein extra Chromosom am Chromosom 13. Tod meist vor den ersten 6 Monaten. | |
Naumann, G.O.H., Prof. Dr. med., Univ.-Augenklinik, Erlangen, Germany | |
Q91 | |
Kongenitale (angeborene) Syndrome, Mißbildungen und Anomalien (Abnormitäten) -> Chromosomale Anomalien | |
kongenitale Syndrome | |
5181 |